Apa itu mutasi gen? – Majalah Time.com

Masing-masing dari kita memiliki bagian yang unik informasi genetik yang kita bawa dalam diri kita disebut DNA. Molekul itu terdiri dari banyak bagian yang lebih kecil yang disebut gen. Setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen, satu diwarisi dari ibu dan yang kedua diwarisi dari ayah.

Lebih dari 99% gen yang kita bagi satu sama lain. Artinya hanya kurang dari 1% gen yang sama pada setiap manusia. Ini berkontribusi pada karakteristik fisik unik setiap orang, seperti bentuk wajah, warna mata, warna rambut, dan tinggi badan. Mutasi gen yang terjadi di seluruh DNA juga merupakan salah satu alasan yang berkontribusi pada perbedaan ini. Mutasi ini muncul tidak hanya pada manusia tetapi juga pada hewan dan tumbuhan. Mari kita lihat lebih dekat.

Umumnya, DNA adalah rantai molekul yang hanya terdiri dari empat jenis subunit nukleotida. Dibandingkan dengan batu bata LEGO®, ini adalah rantai panjang yang terdiri dari empat jenis batu bata. Urutan ini membuat kita mirip dan berbeda satu sama lain. A gen adalah bagian fungsional DNA yang menerjemahkan sinyal kimia menjadi pesan tentang penampilan manusia, kesehatan, dan kesejahteraan fisik. Dengan kata lain, gen adalah kombinasi bahan kimia yang terkandung dalam setiap sel yang menentukan segala sesuatu tentang kita, termasuk warna rambut, kulit, mata, bentuk hidung, dominasi tangan kiri atau cincin, atau bahkan kecenderungan untuk berkembang. beberapa penyakit.

Terkadang, selama hidup, gen-gen ini dapat diubah dengan terjadinya mutasi. Mutasi gen adalah perubahan rantai molekul DNA. Ini berarti bahwa molekul tertentu dalam gen diganti dengan molekul lain yang seharusnya tidak ada secara default. Beberapa mutasi dapat diperbaiki oleh sel tetapi terkadang bersifat permanen. Kadang-kadang mutasi dapat menyebabkan penyakit tetapi beberapa bekerja mendukungnya, misalnya, memberikan ketahanan yang lebih baik terhadap berbagai kondisi, termasuk penyakit jantung.

Apa yang menyebabkan kesalahan selama penyalinan informasi genetik? Mereka mungkin terhubung dengan apa yang kita warisi dalam gen kita atau mungkin muncul dalam hidup kita. Jika orang tua membawa mutasi gen, itu mungkin atau mungkin tidak diteruskan ke anak mereka. Mutasi yang diwariskan ada di hampir setiap sel dalam tubuh seseorang dan hadir sepanjang hidup mereka. Selanjutnya, jika mutasi diwarisi dari orang tua, proses penyalinan ditransfer ke sel baru. Mutasi yang muncul dalam perjalanan hidup yang tidak diwariskan dari orang tua disebut mutasi somatik. Mereka hanya mempengaruhi sel-sel tertentu. Alasan mereka berbeda: aksi radiasi ultraviolet matahari, bahan kimia, obat-obatan, atau bahkan diet berkualitas buruk. Mereka tidak diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya.

Kredit gambar: Christoph Bock, Institut Max Planck untuk Informatika melalui Wikimedia Commons, CC-BY-SA-3.0

Mutasi somatik dapat muncul karena beberapa alasan. Mari kita bicara tentang beberapa dari mereka. Sepanjang seluruh kehidupan manusia, tubuh terus-menerus menciptakan sel-sel baru. Dalam proses ini, informasi genetik lengkap (DNA) disalin dalam replikasi DNA. Kadang-kadang, selama proses penyalinan, jika kesalahan dibuat dan tidak diperbaiki tepat waktu, mutasi dihasilkan.

Menariknya, tidak hanya selama replikasi DNA tetapi terlepas dari proses ini, DNA dapat merusak diri sendiri. Hebatnya, sel memiliki mekanisme perbaikannya sendiri, berkat itu ia dapat memperbaiki segala kerusakan yang timbul. Saat ini, terbukti bahwa mutasi juga dapat terjadi karena paparan faktor lingkungan seperti merokok, sinar matahari, dan radiasi. Selama peristiwa ini, molekul tunggal, batu bata tunggal, atau rantai batu bata dapat dihapus atau diganti dengan batu bata lain. Melalui proses seperti itu, DNA berubah dan akibatnya menghasilkan produk yang diubah.

Mutasi genetik juga dapat dihubungkan dengan faktor-faktor yang bahkan tidak kita duga. Contoh yang sangat baik dari mutasi semacam itu adalah Insomnia Keluarga Fatal (FFI), kondisi yang langka dan kejam. Hanya sekitar 160 orang di dunia yang menderita penyakit itu.

Mutasi di dalam gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini membuat tubuh menghasilkan bentuk yang tidak normal (salah lipatan) protein cacat prion, juga dikenal hanya sebagai “prion”, yang beracun bagi tubuh, terutama untuk sel-sel saraf. Mengapa? Prion berkumpul di sel-sel ini dan merusaknya.

Asal usul mutasi ini belum sepenuhnya dijelaskan. Namun, diduga sebagian besar dari orang-orang ini memiliki satu nenek moyang yang sama. Itu mungkin pria Italia yang lahir pada abad XVII. Pria ini kemungkinan besar memiliki mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini. Sebelum gejala penyakit muncul, ia berhasil mewariskan gen yang rusak itu kepada anak-anaknya. Gejala FFI pada awalnya mirip dengan Insomnia temporer biasa.

Orang yang menderita tidak bisa tertidur. Situasi itu menjadi kronis dan progresif. Kurang tidur menyebabkan kondisi mental dan fisik pasien kurang baik. Kurang tidur adalah gejala yang paling khas, tetapi gejala lain seperti demensia, masalah dengan bahasa atau memori dapat terjadi.

Ada perbedaan besar antara FFI dan klasik Insomnia (kondisi di mana durasi tidur tidak mencukupi atau kualitasnya tidak memuaskan) – obat tidur tidak membantu. Ini adalah sebaliknya; narkoba memperburuk keadaan. Ini mempercepat penyakit. Pada akhirnya, pasien yang sakit jatuh koma dan meninggal kemudian.

Mutasi genetik langka lainnya adalah hipertrikosis (“sindrom manusia serigala” atau Sindrom Ambras). Ini adalah kelainan genetik herediter, yang menyebabkan rambut tubuh berlebihan. Namun, itu juga dapat berkembang seiring waktu sebagai akibat dari penyakit lain seperti kanker. Hanya lima puluh kasus seperti itu yang telah ditemukan sejak Abad Pertengahan. Sulit untuk hidup dengan mutasi ini dengan mempertimbangkan faktor sosial.

Namun, ada saat-saat yang lebih buruk seperti gangguan imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID), juga disebut anak laki-laki dalam penyakit gelembung. Ini adalah kondisi di mana orang dilahirkan tanpa sistem kekebalan yang efektif. Ini menyebabkan cacat pada respons sel T dan B, yang secara negatif mempengaruhi produksi limfosit (sejenis sel darah putih yang terlibat dalam respons imunologis). Itu adalah penyakit pertama yang diobati dengan terapi gen (terapi yang menggunakan gen untuk mengobati atau mencegah beberapa penyakit). Gen yang rusak juga dapat menyebabkan kanker. Mutasi sering menyebabkan penyakit ini pada banyak gen yang mengontrol pertumbuhan. Gen tersebut mungkin ada di dalam kita sejak lahir, tetapi mereka tidak selalu perlu diaktifkan (menyebabkan kanker).

Pada gilirannya, contoh mutasi genetik yang berpotensi tidak berbahaya adalah warna mata. Warna biru mata berasal dari mutasi genetik. Itu bukan satu-satunya contoh mutasi di. Beberapa orang memang memiliki kulit hampir putih karena kurangnya pigmen alami yang disebut melanin. Kondisi itu disebut albinisme, dan mungkin muncul tidak hanya pada manusia tetapi juga di dunia hewan. Albinisme disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi secara alami pada organisme tertentu.

Umumnya, mutasi genetik terjadi secara alami di alam, dengan manusia dan tumbuhan atau hewan. Mungkin, sering kali Anda melihat di sebuah toko makanan yang ditandai sebagai bebas transgenik. Faktanya, tanaman yang kita makan juga dimodifikasi secara genetik oleh alam. Lihat saja terongnya. Ini memiliki bentuk seperti mentimun dan warna ungu gelap, dan dalam bentuk seperti itu, itu adalah yang paling populer. Di masa lalu, terong terlihat sangat berbeda. Bentuknya bulat dan berwarna putih seperti telur. Itulah mengapa diberi nama terong.

Beberapa mutasi genetik dibuat untuk tujuan ini. Jika kita melihat katalog benih bunga hias, beberapa di antaranya tidak akan pernah tumbuh di alam liar karena mutasi genetik yang menciptakannya. Misalnya, beberapa bunga tulip mawar memiliki warna tertentu, dan bentuk kelopaknya juga tidak biasa—semuanya karena mutasi genetik pada tanaman.

Bagaimana dengan biji? Barley, gandum, dan gandum hitam memiliki perekat – senyawa alami yang membuat adonan lengket saat dipanggang. Berkat senyawa itu, roti tidak terlalu pecah dan cukup elastis. Benih yang kami tanam di seluruh dunia memiliki banyak gluten, sementara mereka memiliki lebih sedikit senyawa itu di masa lalu. Semua berkat mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk mengubah beberapa fitur organisme.

Seberapa sering mutasi terjadi, dan apakah terjadi secara acak? Akibat mutasi, yaitu menguntungkan atau tidak bagi organisme, tidak mempengaruhi frekuensi kemunculannya. Selain itu, mutasi menguntungkan yang terjadi selama masa hidup individu tidak diturunkan dalam gen ke keturunannya. Probabilitas terjadinya mutasi yang berbeda bervariasi. Beberapa lebih mungkin terjadi daripada yang lain. Beberapa dari mereka disukai oleh reaksi biokimia yang terjadi.

Alam penuh misteri, sehingga beberapa mutasi genetik dapat memiliki konsekuensi dramatis, sementara yang lain memiliki efek menguntungkan atau netral. Itu tergantung pada lokasi perubahan gen dan jumlah mutasi tertentu. Perubahan evolusioner berasal dari akumulasi banyak mutasi yang akan memiliki efek yang dapat diabaikan ketika hanya muncul.

Tahukah Anda bahwa makanan yang kita makan hari ini berbeda dengan makanan yang disajikan di abad-abad terakhir ini karena mutasi genetik? Mari kita lihat terong. Memiliki bentuk yang panjang dan berwarna ungu tua, sedangkan pada masa lalu terlihat seperti telur dari warna dan bentuknya. Karena beberapa mutasi genetik yang terjadi secara alami, tanaman seperti itu menjadi sangat berbeda untuk dilihat.

Ringkasan

Mutasi gen somatik muncul secara spontan. Mereka adalah perubahan dalam urutan DNA yang menyebabkan perubahan dalam urutan gen. Proses mutasi genetik terjadi pada kesalahan selama replikasi DNA atau sebagai akibat dari kesalahan dalam mekanisme perbaikan DNA. Faktor lingkungan seperti sinar ultraviolet, bahan kimia karsinogen, obat-obatan, atau respons langsung terhadap stres dapat menyebabkan mutasi. Mutasi genetik dapat menyebabkan penyakit, menjadi netral atau berkontribusi pada fungsi sel yang lebih baik. Mutasi dapat diturunkan ke generasi mendatang.

Artikel ini merupakan karya bersama Jakub Hilus (Fakultas Kimia, Universitas Warsawa), Natalia Zawrotna (Fakultas Kimia, Universitas Warsawa; Genegoggle, Warsawa), Agnieszka Pregowska (Institute of Fundamental Technological Research, Polish Academy of Sciences), dan Magdalena Osial (Fakultas Kimia; Universitas Warsawa, dan Institut Penelitian Teknologi Dasar, Akademi Ilmu Pengetahuan Polandia) sebagai bagian dari proyek Kedutaan Besar Sains. Kredit Gambar: Magdalena Osial.

Referensi

1. Zhang G, Xu M, Huang T, Lin W, Chen J, Chen W, Chang X. Analisis klinis dan genetik dari kasus dengan miopati sentronuklir yang disebabkan oleh mutasi gen SPEG: laporan kasus dan tinjauan literatur. BMC Pediatr 21, 209 (2021). DOI: 10.1186/s12887-021-02656-6
2. Zou J, Wang YH, Wang L, Chen RC. Kegagalan Hati Penyakit Wilson Dengan Manifestasi Mirip dengan Porfiria dan Mutasi Gen ATP7B Jarang: Laporan Kasus dan Tinjauan Literatur. Medis Depan (Lausanne) 8, 702312 (2021). DOI:10.3389/fmed.2021.702312
3. Armstrong, N., Quek, RGW, Ryder, S., Ross, J., Buksnys, T., Forbes, C., Fox, KM, Castro, E. Pengujian mutasi gen perbaikan kerusakan DNA dan konseling genetik pada pria dengan/ tanpa kanker prostat: tinjauan sistematis. Onkologi Masa Depan 17(7), 853-864 (2021). DOI: 10.2217/fon-2020-0569
4. Patel, D., Ibrahim, H., Rankin, J., Hilton, D., Barria, MA, Ritchie, DL, Smith, C., Zeman, A. Insomnia fatal: penyakit prion yang sulit dipahami. Laporan Kasus BMJ CP 14, e241289 (2021). DOI: 10.1136/bcr-2020-241289
5. Poon, S.-H, Quek, S.-Y., Lee. T.-S. Gangguan Insomnia: Nosologi dan Klasifikasi Dulu, Sekarang, dan Masa Depan. The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences 33(3), 194-200, (2021). DOI: 10.1176/appi.neuropsych.20080206
6. Eyre-Walker, A., Keightley, PD Distribusi efek kebugaran dari mutasi baru. Nat. Pdt. 8(8),610-8 (2010). DOI: 10.1038/nrg2146.
7. Orr, HA Teori genetik adaptasi: sejarah singkat. Nat. Pdt. 6(2),119-27 (2005). DOI: 10.1038/nrg1523
8. Aiut, i A., Cattaneo, F., Galimberti, S., Benninghoff, U., Cassani, B., Callegaro, L., Scaramuzza, S., Andolfi, G., Mirolo, M., Brigida, I. , Tabucchi, A., Carlucci, F., Eibl, M., Aker, M., Slavin, S., Al-Mousa, H., Al Ghonaium, A., Ferster, A., Duppenthaler, A., Notarangelo , L., Wintergerst, U., Buckley, RH, Bregni, M., Marktel, S., Valsecchi, MG, Rossi, P., Ciceri, F., Miniero, R., Bordignon, C., Roncarolo, MG Terapi gen untuk imunodefisiensi karena defisiensi adenosin deaminase. N. Inggris. J. Med.29.360 (5), 447-58 (2009). DOI: 10.1056 / NEJMoa0805817
9. Fantauzzo, KA, Kurban, M., Levy, B., Christiano, AM Trps1 dan Gen Targetnya Sox9 Mengatur Proliferasi Epitel di Folikel Rambut yang Berkembang dan Berhubungan dengan Hipertrikosis. PLoS Genet 8(11), e1003002 (2012). DOI: 10.1371/journal.pgen.1003002