6 Faktor Risiko Seseorang Alami Penumpukan Protein Abnormal, Berakibat Fatal!

Amiloidosis merupakan sebuah kondisi di mana terjadi penumpukan protein abnormal amiloid pada jaringan tubuh. Meski kondisi ini jarang terjadi, penumpukan amiloid dapat merusak organ dan menimbulkan dampak yang serius.

Organ yang terlibat mencakup jantung, ginjal, usus, hati, limpa, persendian, saraf, kulit, dan jaringan lunak. Sebagian besar kasus amiloid (90 persen) bersifat sistemik—yakni ditemukan di seluruh tubuh—dan tidak dapat dicegah. Akan tetapi, pengobatan yang tepat dapat mengendalikan gejala yang timbul.

Gejala yang Perlu Diperhatikan

Pada tahap awal, amiloidosis memang dapat tidak bergejala. Ketika sudah semakin berat, gejala yang muncul akan bergantung pada organ yang terlibat.

• Bila mengenai jantung, gejala berupa:
  • Sesak napas
  • Detak jantung menjadi cepat, lambat atau tidak teratur
  • Nyeri dada
  • Tekanan darah rendah, yang dapat memicu rasa melayang
• Bila mengenai ginjal, gejala berupa:
  • Bengkak pada tungkai bawah akibat penimbunan cairan
  • Urin yang berbusa akibat kelebihan protein
• Bila mengenai saluran cerna (termasuk organ hati), gejala berupa:
  • Sulit menelan
  • Mual
  • Diare
  • Konstipasi
  • Kehilangan nafsu makan
  • Berat badan menurun
  • Rasa begah segera setelah makan
  • Nyeri dan bengkak pada perut bagian atas
• Bila mengenai persarafan, gejala berupa:
  • Nyeri, mati rasa, kebas pada tangan, kaki, dan tungkai bawah
  • Rasa melayang saat berdiri tegak
  • Mual
  • Tidak dapat merasakan perubahan suhu, baik dingin maupun panas

Di luar gejala terkait organ ini, ada pula gejala-gejala umum yang dapat dirasakan, yakni:

• Rasa lelah dan kelemahan tubuh
• Memar pada mata atau kulit
• Lidah membengkak
• Nyeri sendi
• Carpal tunnel syndrome atau mati rasa dan kebas pada jari-jari tangan

Gejala lain berupa perubahan pada kulit seperti penebalan kulit atau mudah memar, serta adanya bercak keunguan di sekitar mata.

Artikel Terkait : Carpal Tunnel Syndrome, Tangan Kesemutan yang Sering Dialami Ibu Hamil

7 Faktor Risiko 

Penyebabnya sebenarnya akan bergantung pada subtipenya. Ada yang bersifat diwariskan, ada pula yang disebabkan oleh faktor eksternal seperti akibat penyakit atau terapi tertentu. Sebagian besar tipe amiloidosis mengenai berbagai organ, namun ada pula yang hanya mengenai satu organ tubuh tertentu.

Subtipe amiloidosis diberi nama sesuai dengan protein penyebabnya. Yang sering ditemukan, yakni:

• • Amiloidosis AL atau immunoglobulin light chain amyloidosis. Tipe ini paling banyak ditemukan dan disebut dengan amiloidosis primer. Amiloidosis AL terjadi akibat pembentukan antibodi abnormal (imunoglobulin) di sumsum tulang. Tipe ini biasanya mengenai jantung, ginjal, hati dan saraf.
  • Amiloidosis AA. Disebut juga sebagai amiloidosis sekunder dan biasanya dipicu oleh adanya peradangan atau infeksi kronis, seperti artritis reumatoid, penyakit Crohn, tuberkulosis, dan HIV/AIDS. Tipe ini umumnya mengenai ginjal, hati dan limpa.
  • Amiloidosis herediter (familial). Pada tipe ini, hati memproduksi protein abnormal yang disebut transthyretin (TTR). Tipe ini muncul akibat kelainan genetik yang diwariskan, dan umumnya menyerang saraf, jantung, dan ginjal. 
  • Amiloidosis tipe wild-type. Varian ini terjadi ketika protein TTR yang dihasilkan hati normal namun memproduksi amiloid tanpa sebab yang jelas. Tipe ini cenderung menyerang pria di atas usia 70 tahun dan seringkali mengenai jantung serta menyebabkan carpal tunnel syndrome.
  • Amiloidosis lokal. Pada tipe ini, protein abnormal hanya ditemukan pada satu organ sehingga keluarannya lebih baik  daripada yang menyerang banyak organ. Amiloidosis lokal umumnya ditemukan di kandung kemih, kulit, tenggorok atau paru. 

Faktor-faktor berikut memengaruhi risiko seseorang bisa mengalami penyakit ini:

1. Berusia 60 tahun ke atas
2. Jenis kelamin pria
3. Memiliki penyakit peradangan atau infeksi kronis
4. Memiliki riwayat amiloidosis dalam keluarga
5. Menjalani cuci darah (hemodialisis). Cuci darah tidak selalu mampu menghilangkan protein-protein dengan berat molekul besar. Oleh sebab itu, protein abnormal bisa terakumulasi di dalam darah dan akhirnya mengendap di jaringan. Akan tetapi, kondisi ini lebih jarang terjadi dengan teknik cuci darah yang lebih modern.
6. Berasal dari ras Afrika. Individu dari ras ini berisiko lebih tinggi membawa mutasi genetik yang memicu amiloidosis pada jantung.

Diagnosis yang Perlu Dilakukan

Untuk mengonfirmasi ada tidaknya dan tipe amiloidosis, beberapa pemeriksaan berikut mungkin dilakukan:

• Darah dan urin untuk mengevaluasi kadar protein amiloid, fungsi hormon tiroid dan hati.
• Pemeriksaan radiologi seperti echocardiogram (USG jantung), magnetic resonance imaging (MRI), atau pencitraan nuklir untuk menentukan organ-organ yang terdampak.
• Biopsi jaringan untuk menentukan tipe protein amiloid.
• Aspirasi dan biopsi sumsum tulang untuk melihat ada tidaknya sel abnormal.

7 Cara Mengobati Amiloidosis

Hingga kini, belum ada cara untuk benar-benar menyembuhkan. Namun, pengobatan dapat membantu mengendalikan gejala serta mengurangi produksi protein amiloid. Bila amiloidosis disebabkan oleh penyakit lain, maka pengobatan pada kondisi yang mendasarinya akan sangat membantu.

Pilihan jenis pengobatan amiloidosis ditentukan dari tingkat keparahan dan perkembangan penyakit, serta tipe amiloidosis yang dialami. Berikut beberapa alternatifnya.

• Kemoterapi atau obat-obatan kanker banyak dipakai untuk mengatasi amiloidosis tipe primer (amiloidosis AL). Tujuannya untuk menghentikan pertumbuhan sel abnormal yang menghasilkan protein amiloid.

• Obat-obatan jantung apabila organ vital ini terdampak. Dokter mungkin menyarankan obat pengencer darah untuk mengurangi risiko pembentukan bekuan darah serta obat-obatan untuk mengendalikan laju jantung.

• Terapi target. Obat-obatan seperti patisiran dan inotersen dapat mengganggu kerja gen yang memicu pembentukan amiloid. Sedangkan tafamidis dan diflunisal dapat menstabilkan protein dalam aliran darah sehingga tidak mudah berubah menjadi amiloid.

• Transplantasi sel punca (stem cell) dapat menjadi pilihan terapi selain kemoterapi. Jenis pengobatan paling cocok untuk mereka yang penyakitnya belum lanjut dan kondisi jantung masih cukup baik.

• Cuci darah (hemodialisis) dilakukan bila organ ginjal rusak akibat amiloidosis. Pengobatan ini bertujuan untuk menyaring limbah, garam, dan cairan darah secara rutin.
• Transplantasi organ yang rusak akibat amiloidosis, misalnya jantung, ginjal, atau hati.
• Terapi lainnya

Perlu diingat bahwa penyakit ini memang tidak mudah dikenali karena tanda dan gejalanya dapat menyerupai penyakit-penyakit lain yang lebih umum. Oleh sebab itu, umumnya baru terdiagnosis ketika kondisi sudah lanjut.

Meski tidak bisa disembuhkan, kondisi ini dapat dikendalikan melalui pengobatan yang tepat. Pengobatan akan membantu meredakan gejala dan memperbaiki kualitas hidup individu yang mengalami peyakait amiloidosis.

Baca juga:

Rentan Dialami Perempuan dan Berisiko Sebabkan Sulit Hamil, Ini Gejala Polip Rahim

Jangan Abai! Pengentalan Darah Berisiko Sebabkan Serangan Jantung, Ini Gejalanya

Obat Amoxicillin, Ini Dosis dan Aturan Penggunaannya